高分辨染色体 /核型分析

高分辨染色体核型分析技术以其卓--越的精准度和检出率，成为遗传疾病诊断与优生优育领域的重要工具。

一、核型与核型分析

核型（karyotype）：一个体细胞中的全部染色体，按其大小、形态特征顺序排列所构成的图像就称为核型。

核型分析（karyotype analysis）：将待测细胞的核型进行染色体数目、形态特征的分析，确定其是否与正常核型一致，称为核型分析。

二、为何选择高分辨染色体核型分析

1. 精准度跃升，阳性率翻倍

   传统技术仅能检出1-2%的异常，而高分辨技术将阳性率提升至3-5%，尤其擅长发现小片段缺失、倒位、末端易位等结构异常，显著提升不明原因复发性流产、胚胎停育等病因的检出率。  

2. 与基因技术无缝衔接  

   高分辨核型分析结果与基因芯片、基因测序高度契合，为染色体平衡易位夫妇的胚胎植入前遗传学检测（PGT）提供精准定位支持，助力筛选健康胚胎，降低流产风险，圆梦健康宝宝。  

3. 技术保障

   严格遵循国际标准《ISCN 2016》及丹佛体制，依托全自动染色体收获仪等先进设备，确保检测结果准确可靠。  

三、适用人群：谁需要高分辨染色体检测？

生育困境家庭：复发性流产、胚胎停育需明确病因者。

遗传病高风险群体：家族中有染色体异常病史、生育过畸形儿的夫妇。

辅助生殖机构：需优化胚胎筛选、提升PGT成功率的生殖中心。

肿瘤研究团队：探索血液肿瘤、实体瘤染色体变异的科研机构。

四、主要设备

为了确保检测结果的准确性和可靠性，实验室配备了先进的设备，如隔水式二氧化碳培养箱、全自动染色体收获仪、莱卡分析系统、MetaSight 玻片智能扫描分析系统（AI 系统）、超低温冰箱、分析天平、电烘箱、瓶口分液器、生物安全柜、无菌操作台、电热水浴箱、湘仪台式低速大容量离心机、奥林巴斯 BX43 显微镜等。

高分辨染色体核型分析技术在多种疾病的诊断中发挥着重要作用

例如，染色体的数目异常可能导致特纳综合征（45,X）、克氏综合征（47,XXY）、多 X 综合征（47,XXX）等，这些疾病在临床表现上各有特点，如身材矮小、性发育异常等。

而染色体的结构畸变类型繁多，包括缺失、重复、倒位、易位等，不同类型的结构畸变可能会对个体产生不同程度的影响，如导致生育障碍、先天畸形等。

在临床应用中，它能够为医生提供详细的染色体结构和数目信息，辅助制定精准的治疗方案，为患者的健康保驾护航。