APOE基因检测--- 预防老年痴呆

ApoE基因（载脂蛋白E）位于第19号染色体上，具备显著遗传多态性，ApoE基因常见的2个单核苷酸多态性为(rs429358和rs7412)。其多态性和多种疾病相关，比如阿尔茨海默病、冠心病、高脂血症、脑梗死等。进行ApoE基因多态性检测，可以对这些和其他有关的疾病进行预测。

ApoE基因有2个SNP位点rs429358和rs7412，3种等位基因ε2、ε3、ε4，其中以ε3突变最为常见，相互组合形成6种主要基因型：ε2/ε2、ε2/ε3、ε2/ε4、ε3/ε3、ε3/ε4、ε4/ε4。虽然三种ApoE蛋白在一级结构上只有一个氨基残基的差别，但其空间构象却存在很大差别，造成ApoE不同的表型在疾病中有着截然不同的影响。

载脂蛋白E（ApoE）偏高主要是由于疾病因素和非疾病因素导致的，疾病因素包括代谢系统疾病、心血管疾病、肝病。非疾病因素包括饮食摄入脂肪过多。

疾病因素

1.代谢系统疾病：ApoE的本质为运送脂肪的蛋白质，当脂肪过多时，ApoE也会相应上升，临床上常见于高血脂症。

2.心血管疾病：ApoE主要在血液和神经系统中进行脂质转运，当ApoE升高时，代表脂肪含量也相应增高，其附着在血管壁上，易引起心血管疾病，临床上常见于动脉粥样硬化、冠状动脉粥样硬化性心脏病（CHD）。

3.肝病：当肝脏胆固醇负荷增加时，ApoE在肝脏中代谢受损而清除下降，释放到血浆中，导致血浆ApoE升高，临床上常见于脂肪肝。

非疾病因素

正常人若摄入过多脂肪，也会导致载脂蛋白E升高。

ApoE基因检测的意义

随着精准医疗的发展，ApoE基因检测逐渐成为个体化医疗的重要参考。通过了解个体的基因型和遗传特征，医生可以制定更加精准的治疗方案，提高治疗效果并降低医疗成本。

通过对ApoE基因类型的检测进而预测老年性痴呆、心脑血管疾病等的发病概率，做到早期发现，早期干预，最大限度地延长患者生存期。此外，ApoE基因检测可以帮助医生了解患者对他汀类药物的敏感性，从而调整药物剂量和种类，确保治疗效果并减少不良反应。需要注意的是，基因检测只是疾病风险评估的一部分，具体诊断还需结合其他临床信息。