高分辨染色体核型分析原理

传统染色体核型分析技术（300带）仅能检测≥10Mb的结构异常，阳性检出率不足2%，导致大量患者陷入“病因不明"的困境。而高分辨染色体核型分析技术（550带），将分辨率提升至5Mb，精准捕捉微小缺失、倒位、易位等异常，为临床诊断与生育干预提供关键依据。

核型（karyotype）：一个体细胞中的全部染色体，按其大小、形态特征顺序排列所构成的图像就称为核型。

核型分析（karyotype analysis）：将待测细胞的核型进行染色体数目、形态特征的分析，确定其是否与正常核型一致，称为核型分析。

一、技术优势：精准洞察染色体奥秘

YH的高分辨染色体核型分析技术，已达到550带的精细程度，远超传统300带技术。这意味着我们能够敏锐地捕捉到那些微小的染色体结构异常，如小片段缺失、倒位和末端易位等，其检出率从传统技术的1-2%提升至3-5%。对于不明原因复发性流产患者，这一技术进步具有重大意义。

二、适用人群：广泛覆盖，精准服务

我们的高分辨染色体核型分析适用于多种人群，为不同患者群体提供针对性的检测和咨询。对于复发性流产夫妇，该技术能够深入分析染色体异常，找出流产的潜在遗传因素，为再生育决策提供科学依据。患者也可以通过检测，了解自身染色体状况，为辅助生殖技术的应用提供指导。先天发育异常患儿的诊断和预后评估，也离不开这一技术的支持。此外，肿瘤患者及家族中有遗传病史的个体，都能从我们的检测服务中获得有价值的信息，为疾病的预防、治疗和管理提供有力帮助。

 三、采样要求：规范操作，确保质量

为了保证检测结果的准确性，YH对样本采集和处理有着严格的要求。我们接受多种样本类型，包括外周血、羊水、组织和肿瘤组织等。对于不同类型的样本，我们提供了详细的采集和保存指南。例如，外周血样本需使用专用抗凝管采集，并在规定时间内送检；羊水样本需在无菌条件下穿刺采集，注意避免母血污染；组织样本应尽量新鲜，避免反复冻融。

五、设备与流程：精尖设备，规范流程

YH配备了的检测设备，如全自动染色体收获仪、莱卡分析系统、MetaSight玻片智能扫描分析系统（AI系统）等，为高精度检测提供了硬件保障。同时，我们建立了严格的质量控制体系，从样本采集、运输、处理到检测分析，每一步都有明确的操作规范和质量标准，确保检测结果的准确性和可靠性。我们的检测流程高效、透明，客户可以随时了解检测进度，及时获取检测报告和专业解读。

六、遗传咨询：专业解读，温暖陪伴

YH不仅提供精准的检测服务，还注重遗传咨询的专业性和人性化。我们的遗传咨询师团队由经验丰富、资质深厚的专家组成，他们将根据检测结果，提供详细、易懂的解读和建议。