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什么是SNP（单核苷酸多态性）的常见类型

发布时间： 2024-11-05　　点击次数： 104次

　　SNP（单核苷酸多态性），指的是在基因组的某一特定位置上，由单个碱基的变异所形成的DNA序列差异。这些变异可以在整个人群中广泛存在，表现为两种或多种不同的核苷酸（腺嘌呤A、鸟嘌呤G、胞嘧啶C、胸腺嘧啶T）出现在该位置的概率高于1%，并且在群体中至少有两种碱基数目的频率超过1%。SNPs的主要类型依据变异的方式和效应，大致可分为以下几种：
　　
　　1、转换：这是常见的SNP类型，指嘌呤替换嘌呤（A←→G或C←→T）或是嘧啶替换嘧啶（C←→T或A←→T）的情况。这类变异较为保守，因为它们只在同一类核酸之间互换。
　　
　　2、颠换：相对于转换，颠换指的是嘌呤和嘧啶间的交换（例如A←→C，G←→T，或其他非同类碱基互换）。这类变异较转换少见，但由于改变了碱基的基本分类，可能会引起较大的蛋白质编码改变。
　　
　　3、同义突变：发生在一个编码区内的SNP，但是由于密码子冗余性，这一改变不会导致氨基酸序列的变化。这类SNP对蛋白质结构和功能的影响较小。
　　
　　4、错义突变：变异发生在编码区，导致转录后的mRNA翻译出不同的氨基酸，进而可能改变蛋白质的结构和/或功能，有时会直接影响疾病易感性。
　　
　　5、终止密码子突变：变异导致提前出现或消失的终止密码子，使蛋白质合成过早停止或延后，产生截短或延伸的异常蛋白。
　　
　　6、剪接位点变异：发生在基因内含子与外显子交界处的SNP，影响mRNA剪接过程，可能导致异常蛋白质生成。
　　
　　7、调控区SNP：不在编码区内，而是位于启动子、增强子、沉默子等调控元件中，影响基因表达水平，间接影响蛋白质产量。
　　
　　8、插入/缺失SNP：严格意义上的SNP定义并不包括碱基对的插入或删除，但在某些文献中也将涉及单个碱基的插入或缺失归入SNP范畴讨论，称为InDel，这类变异同样可能对基因功能产生影响。
　　
　　这些不同类型SNPs的存在使得个体间的遗传多样性得以维持，同时也为疾病的遗传学研究、个性化医疗、种族演化史解读等方面提供了丰富的素材。随着基因组学的深入研究，我们将不断揭开SNP背后隐藏的生命秘密，为人类健康和社会发展作出贡献。

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