六种SNP分型技术全解析

SNP（单核苷酸多态性）作为最常见的遗传变异类型，在疾病研究、药物基因组学和进化遗传学等领域应用广泛。今天我们来盘点六种主流的SNP分型技术及其适用场景。

低通量精准检测

TaqMan探针法

· 原理：探针携带荧光基团，水解后释放荧光信号

· 优势：操作简单，单样本单点位快速检测

· 适用：临床单点位验证

等位基因特异性PCR

· 原理：引物3'端针对性匹配变异碱基，仅正确匹配时扩增

· 优势：设计简单、成本低

· 适用：低频位点快速筛查

PCR-RFLP技术

· 原理：PCR扩增后酶切，电泳分离片段

· 优势：成本极低，无需特殊设备 ，适用于已知酶切位点变异

· 适用：低频位点初筛

中高通量应用

LDR连接酶检测法

· 原理：多重PCR扩增后连接酶区分SNP，毛细管电泳

· 优势：中通量（20+位点/管），灵敏度高，准确率高

· 适用：药物基因组学研究

高通量解决方案

基因芯片

· 原理：样本DNA与固定探针杂交后荧光扫描

· 优势：超高通量（百万级位点），全基因组覆盖

· 适用：人群GWAS研究、遗传病筛查

高通量测序

· 原理：对捕获区域深度测序，比对识别SNP

· 优势：检测所有变异类型，支持新变异发现

· 适用：群体进化研究

每种技术各有千秋，研究人员可根据实验需求、通量要求和预算条件选择适合的方案。