高分辨染色体核型分析(二)

核型与核型分析

核型（karyotype）：一个体细胞中的全部染色体，按其大小、形态特征顺序排列所构成的图像就称为核型。

核型分析（karyotype analysis）：将待测细胞的核型进行染色体数目、形态特征的分析，确定其是否与正常核型一致，称为核型分析。

染色体核型报告解读

核型：

46,XX    ----------------正常女性核型；

46,XY    ----------------正常男性核型。

46,XX,16qh+    -----------正常多态

46,XX,inv(9)(p12q13) -----正常多态

47,XX,+21 ---------------数目异常

46,XX,t(1;3)(q10;q10)------结构异常

数目异常报告：常染色体 三体

47,XX(XY),+21

47,XX,+16

47,XX(XY),+13

47,XX(XY),+18

常染色体三体,某一条染色有三条，称为三体，表现为三体综合征，多致流产，少数可活产。21 三体也称Down综合征或先天愚型，是发现最早、最常见、因而也是最重要的染色体病，多为散发。近年来8号染色体三体报道增多，但多为嵌合体。

随着染色体的增长，带纹更精细———高分辨率显带