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    一分钟讲你看得懂的SNP

    发布时间: 2024-10-22  点击次数: 262次

    单核苷酸多态性,Single NucleotidePolymorphisms,是指在基因组上单个核苷酸的变异,包括转换、颠换、缺失和插入,形成的遗传标记。

    从理论上来看每一个SNP位点都可以有4种不同的变异形式,但实际上发生的只有两种,即转换和颠换。

    转换(transitions)是指嘌呤之间,或者嘧啶之间的替换;

    颠换(transversions)是指嘌呤和嘧啶之间的替换。二者之比为2:1。SNP 在CG序列上出现最为频繁,而且多是C转换为T ,原因是CG中的胞嘧啶常被甲基化,而后自发地脱氨成为胸腺嘧啶。

    一般而言,SNP是指变异频率大于1 %的单核苷酸变异。在人类基因组中大概每1000个碱基就有一个SNP ,人类基因组上的SNP 总量大概是3 ×10E6 个。因此,SNP成为第三代遗传标志,人体许多表型差异、对药物或疾病的易感性等等都可能与SNP有关。





    图1. SNP转换和颠换


    SNP研究意义

    1、SNP具有已知性、可遗传性、可检测性,可用于疾病基因的定位、克隆和鉴定,寻找疾病相关的突变位点。

    2、SNP构成的个体差异的遗传基础,可用于疾病易感性研究、个性化医疗等。

    3、供体/受体配对分析。预测启动子SNPs位点与转录因子结合的编码去SNPs对蛋白质的空间结构,生物功能的影响等。

    SNP常见数据库

    HapMap:International project involving scientistsand fundingagencies from Japan, the United Kingdom, Canada, China, Nigeria,and the UnitedStates. It is the reference database in many SNP studies

    dbSNP :The largest SNP database and ishosted at the National Center for Biotechnology Information。

    SNPSeek  : Has morethan 90000 coding genes in exons of known genes

    SNP500Cancer: Dedicated to theidentification, validation and caracterization of polimorphism in cancerrelated genes


    Ensembl:SNPView


    SNPedia



    SNP检测方法

    1、测序

    通过全基因组或者外显子测序数据与参考基因组序列做比较,结合以后的SNP数据库信息,分析已有的SNPs,或者挖掘新的SNPs。测序技术能够让我们高效、全面的分析基因组多态性。

    2、SNP芯片

    根据以后的SNP信息,设计SNP探针,从而检测基因组多态性。SNP芯片具有廉价、快速的优点。同时其最大的缺点是覆盖位点有限,并且只能检测已知的多态性位点。