ApoE 基因位于19号染色体，全长3.7Kb，含4个外显子。ApoE基因有2个SNP位点rs429358和rs7412，3种等位基因ε2、ε3、ε4，其中以ε3突变常见，相互组合形成6种主要基因型：ε2/ε2、ε2/ε3、ε2/ε4、ε3/ε3、ε3/ε4、ε4/ε4。虽然三种ApoE蛋白在一级结构上只有一个氨基残基的差别，但其空间构象却存在很大差别，造成ApoE不同的表型在疾病中有着截然不同的影响。

ApoE的基因型终身影响人体的健康和生活方式，它指导个人的饮食习惯，帮助保持良好身体状况，预防系列重大疾病发生，一旦患病，还决定着与众不同的个体化治疗。

ApoE 基因多态性与冠心病

ApoE4与高总胆固醇（TC）高低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）和高载脂蛋白B（ApoB）水平密切相关。易患动脉硬化、冠心病等。

2014年的一项关于中国人ApoE 基因多态性与冠心病（CHD）相关性的研究中，Zhang, M. D.等对61项研究总计约6634名冠心病患者以及6393名试验对照进行了分析，结果显示中国人群中ε4携带者患冠心病的风险比ε3/ε3纯合基因型高出96%。在各基因型的独立分析比较中，基因型为ε2/ε4、ε3/ε4、ε4/ε4的人群都被证实比ε3/ε3更易于患冠心病。除此之外，E2基因对中国人冠心病患病影响还与民族有关，非汉族中国人中ε2等位基因可能拥有保护作用。

ApoE 基因多态性与血脂代谢类疾病

动脉粥样硬化（atherosclerosis，AS）是由遗传、环境等多因素导致的老年多发性疾病，近年来有逐渐年轻化和上升趋势。在众多的发病因素中，脂质代谢紊乱，尤其是高胆固醇血症与其关系密切。而载脂蛋白E（ApoE）是血浆脂蛋白的重要成分，对脂质的运输和代谢发挥主要作用。因此，ApoE在动脉粥样硬化的发生发展中起着关键性的作用。1992年由美国洛克菲勒大学生化遗传与代谢实验室和北卡罗莱那大学病理遗传实验室应用胚胎干细胞基因敲除技术成功培育了ApoE基因敲除小鼠，这种小鼠无论正常或高脂饮食均可形成严重的高脂血症及动脉粥样硬化。

ApoE 基因多态性与阿尔兹海默氏症

阿尔茨海默病（Alzheimer’s disease，AD）是常见的神经退行性疾病，主要病理特征包括β淀粉样蛋白（β- amyloid，Aβ）组成的老年斑和过度磷酸化蛋白组成的神经元纤维缠结。其发病与ApoE基因多态性有关，大约60%～80%的AD患者有至少一个E4等位基因，国内外研究显示，携带1个E4等位基因使风险增加2～4倍，而拥有2个E4等位基因的人的风险提高8～12倍。与非E4携带者相比，E4携带者发病年龄平均降低约12岁。因此APOE4携带者：AD发病率高，发病年龄早。